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邯郸市妇幼保健院产前诊断中心主任陈慧英介绍,孕妇无创产前基因检测,所有孕妇无论胎次和年龄应筛尽筛,筛查最佳孕周为12至22周。孕妇先前往产前筛查机构,采集血液样本,转运至检测机构从母血中提取胎儿游离DNA,检测胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。如检测结果高风险,孕妇需再前往产前诊断机构,接受羊水穿刺产前诊断,如结果为异常火狐游戏下载全站,医生会向孕妇说明情况,并提出相应医学建议。
对于耳聋基因,陈慧英介绍,其在人群中的携带率为5%左右,孕妇检测一次即可,无关胎次。因遗传性耳聋是常染色体隐性遗传,若夫妻双方均为携带者,则有1/4的概率孕育耳聋患儿。“如若胎儿确诊耳聋,医生会向孕妇说明情况,并提出相关医学建议火狐游戏下载全站,做到早诊断、早干预。若仅有孕妇为耳聋基因携带者,则建议其分娩后进行新生儿听力与基因联合筛查等火狐游戏下载全站,强化保健意识。”陈慧英说。
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